MECP2 SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
Instruções para paciente
SOBRE O EXAME- A síndrome de Rett clássica é uma doença do progressiva do desenvolvimento neuropsicomotor, que afeta primariamente indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se principalmente por estagnação do desenvolvimento, percebida por volta dos 18 meses de vida, seguida de rápida regressão de linguagem e habilidades motoras. Movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, com perda de habilidades manuais são comuns. Outros achados incluem gritos e choro incoercível, ataques de pânico, bruxismo, apneia episódica, características autísticas, marcha atáxica, tremores, epilepsia e microcefalia. Formas atípicas de síndrome de Rett podem apresentar quadros mais leves ou mais graves que a forma típica. Nas formas mais graves não há período de desenvolvimento normal e ocorre hipotonia congênita e espasmos infantis. Nas formas leves, os sintomas são consequentemente menos intensos e algumas crianças mantém habilidades de fala e marcha. Mutações patogênicas no gene MECP2 estão associadas à síndrome de Rett e suas formas atípicas.
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.
INSTRUÇÕES
- Preencher e enviar questionário "Teste Genético para Painéis Neurológicos".
- Enviar cópia da solicitação médica.
- Teste Genético para Painéis Neurológicos.pdf
QUESTIONÁRIO
- Preenchimento obrigatório.