PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS
Instruções para paciente
SOBRE O EXAME:As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 23 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração)
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.
INSTRUÇÕES
- Enviar pedido médico e "Formulário de solicitação de Teste Genético ", disponível nesta página.
- A ausência das informações clínicas pode acarretar em atrasos na liberação dos exames pois os nossos especialistas correlacionam os achados obtidos dos exames com as informações clínicas enviadas para a entrega do melhor resultado.
QUESTIONÁRIO
Formulário de solicitação de Teste Genético -.pdf